ഒരു ക്രോമോസോം വ്യതിയാനമാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. സാധാരണ മനുഷ്യരില്‍ 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകള്‍ ഉള്ളപ്പോള്‍ (അതായത് 46 എണ്ണം) ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ചവരില്‍ 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. 23ാമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇത്തരക്കാരില്‍ മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ടാകും. ഈ ഒരു അധിക ക്രോമോസോം കാരണം ഇവരുടെ ജീവിതത്തില്‍ പ്രത്യേക ശരീരഘടനയും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.
മാര്‍ച്ച് 21 ‘വേള്‍ഡ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനം’ ആയി ആചരിക്കുന്നു. ഈ ദിവസം, ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകളെ ബോധവല്‍ക്കരിക്കുന്നതിനും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുമായി നിരവധി പരിപാടികള്‍ ലോകമെങ്ങും സംഘടിപ്പിക്കുന്നു. 2012 മുതലാണ് ഐക്യരാഷ്ട്രസഭ ഔദ്യോഗികമായി ഇത് ആഘോഷിക്കാന്‍ തുടങ്ങിയത്. 1862ല്‍ ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറായ ജോണ്‍ ലാങ്ഡണ്‍ ഹെയ്ഡണ്‍ ഡൗണാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ജനിതക രോഗത്തെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. എന്നാല്‍ 1959ല്‍ ഫ്രഞ്ച് ഡോക്ടറായ ജെറോം ലെജ്യൂണ്‍ ആണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിനെ ഒരു ക്രോമസോം അവസ്ഥയായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന 21-ാം ക്രോമസോമിന്റെ ട്രൈസോമിയുടെ പ്രത്യേകത പ്രതിഫലിപ്പിക്കാനാണ് വര്‍ഷത്തിലെ മൂന്നാം മാസത്തിന്റെ (മാര്‍ച്ച്) 21ാം തീയതി ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കാന്‍ തിരഞ്ഞെടുത്തത്. ഐക്യരാഷ്ട്രസഭയുടെ കണക്കനുസരിച്ച്, ഓരോ വര്‍ഷവും ഏകദേശം 3,000 മുതല്‍ 5,000 വരെ കുട്ടികള്‍ ഈ ക്രോമസോം തകരാറുമായി ജനിക്കുന്നു. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്താണെന്നും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും എങ്ങനെയാണെന്നും നമുക്ക് നോക്കാം.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി സാധാരണയായി മറ്റുള്ളവരെക്കാള്‍ ചെറുതായിരിക്കും. വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള മുഖ സവിശേഷതകള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. പരന്ന മുഖം, മെലിഞ്ഞ കഴുത്ത്, നീണ്ടുനില്‍ക്കുന്ന നാവ്, മസില്‍ ടോണ്‍ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയവയും ഇവരിലുണ്ടാകും. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ളവര്‍ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും അനുഭവിക്കുന്നു. ഹൃദയം, ദഹനസംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഇവരിലുണ്ടാകും. ചിന്തിക്കുന്നതിലും പഠിക്കുന്നതിലും മനസ്സിലാക്കുന്നതിലുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, കുട്ടി വൈകി സംസാരിക്കാന്‍ തുടങ്ങുന്നു, ശ്രവണ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, രോഗപ്രതിരോധശേഷിക്കുറവ്, ചെവിയുടെ ഘടനയിലെ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, പൊണ്ണത്തടി, ശ്വാസതടസ്സം, ചര്‍മ്മം കട്ടിയാകല്‍ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങളും ഇവരിലുണ്ടാകുന്നു.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങള്‍ സൗമ്യമായത് മുതല്‍ കഠിനമായ ബൗദ്ധികവും വികാസപരവുമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ വരെയാകാം. ചില ആളുകള്‍ സാധാരണ ആരോഗ്യത്തോടെ തുടരുകയും എന്നാല്‍ മറ്റു ചിലര്‍ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങള്‍ പോലുള്ള വിനാശകരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ കാണിക്കുകയും ചെയ്യും. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച ശിശുക്കള്‍ സാധാരണ വലുപ്പമുള്ളവരാണെങ്കിലും, അവര്‍ സാവധാനത്തില്‍ വളരുകയും മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാള്‍ പ്രായം കുറവായിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവരുടെ നാവിന്റെ ഘടന വ്യത്യസ്തമാണ്. കണ്ണുകളുടെ ഘടനയും സാധാരണക്കാരില്‍ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. തല, വായ, ചെവി എന്നിവ ചെറുതോ വലുതോ ആയിരിക്കും. കഴുത്തും വിരലുകളും ചെറുതായിരിക്കും. ചെറിയ കൈകളും കാലുകളുമായിരിക്കും ഇവര്‍ക്ക് ഉണ്ടാവുക.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ആയുര്‍ദൈര്‍ഘ്യം ഇക്കാലത്ത് ഗണ്യമായി വര്‍ദ്ധിച്ചു, ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള ആളുകള്‍ക്ക് അവരുടെ ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ അനുസരിച്ച് 60 വര്‍ഷത്തിലധികം ജീവിക്കാന്‍ കഴിയുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.
ചില മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അത്തരം അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.
1.പ്രായമായ അണ്ഡങ്ങള്‍ക്ക് തെറ്റായ ക്രോമസോം ഡിവിഷന്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാല്‍, ഒരു സ്ത്രീക്ക് 35 വയസ്സിന് ശേഷം ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വര്‍ധിക്കുന്നു. മിക്ക ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കുട്ടികളും 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകള്‍ക്കാണ് ജനിക്കുന്നത്.
2.ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിയോ, ട്രാന്‍സ്ലോക്കേഷനോ ഉള്ള മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് ഇതേ അവസ്ഥയുള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് മനസിലാക്കാന്‍ ഒരു ജനിതക കൗണ്‍സിലറുടെ സഹായം തേടുക.
3.പൊതുവേ, ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി വരുന്നതല്ല. ഗര്‍ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ആദ്യകാല വികാസ സമയത്ത് കോശവിഭജനത്തിലെ അസാധാരണതയാണ് ഇതിന് കാരണമാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ട്രാന്‍സ്ലോക്കേഷന്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം.
കൃത്യസമയത്ത് ഗര്‍ഭധാരണം നടന്നാല്‍, ഈ പ്രശ്‌നത്തില്‍ നിന്ന് കുട്ടിയെ രക്ഷിക്കാന്‍ കഴിയും. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍, കുഞ്ഞിന് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ചില സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളിലൂടെ കണ്ടെത്തുന്നത് എളുപ്പമാണ്. ജനിതക അള്‍ട്രാസൗണ്ട്, രക്തപരിശോധന മുതലായവ ഇതിനായി നടത്തുന്നു. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് ചില മരുന്നുകള്‍, സ്പീച്ച്, ഫിസിക്കല്‍ തെറാപ്പി, ബിഹേവിയറല്‍ തെറാപ്പി എന്നിവ നല്‍കപ്പെടുന്നു, അതുവഴി ആവശ്യമായ കാര്യങ്ങള്‍ പഠിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനുമുള്ള അവരുടെ കഴിവ് വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും.
