ജനിതകവൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തെ അറിയാൻ!

അഞ്ചുവിന് വിശേഷമായി …..

രണ്ടാം മാസമായിട്ടും അവൾ ഡോക്ടറെ കാണിച്ചിട്ടില്ല.. കാരണമാണ് രസകരം.. “ഞങ്ങളൊക്കെ തുടക്കം മുതലെ കാണിച്ചിട്ടാണോ… വെറുതെ പൈസ കളയാൻ..” വീട്ടിലെ പ്രായമായ മുത്തശ്ശിയുടെ ഈ ഡയലോഗ് ആണത്രേ കാരണം .

അയൽവീട്ടുകാർ പറഞ്ഞു പറഞ്ഞാണ് അവൾ നാലാംമാസത്തിനടുത്തെത്തിയപ്പോൾ ആദ്യമായി ഡോക്ടറെ കാണിച്ചത്. അന്ന് ഡോക്ടർ നടത്തിയ സ്കാനിങ്ങിൽ നിന്നും, ടെസ്റ്റുകളിൽ നിന്നും കുഞ്ഞിന് ആവശ്യത്തിനുള്ള വളർച്ചയും , ഹൃദയമിടിപ്പും ഉണ്ടായിരുന്നില്ലന്നു അവൾ മനസിലാക്കി. ആ കുഞ്ഞിനെ അവൾക്ക് നഷ്ടമായി. ഗർഭിണി ആയതിനെ തുടർന്നും ജോലിക്ക് പോയി എന്നാണ് മറ്റുള്ളവർ അതിനെ വിലയിരുത്തിയത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് അഞ്ചുവിന് ഈ അവസ്ഥ വന്നത്? ഗർഭാവസ്ഥയിലെ ടെസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്കാനിംഗ് എന്നു കേൾക്കുമ്പോൾ തന്നെ നെറ്റി ചുളിക്കുന്ന ആളുകൾ നമുക്കിടയിൽ ഉണ്ട്. കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെ ഇത് മോശമായി ബാധിക്കും എന്ന തെറ്റായ കാഴ്ചപ്പാട് ആണവർക്ക്. ഓരോ സമയത്തും നടത്തുന്ന സ്കാനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ടെസ്റ്റുകൾ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതിയും വളർച്ചയും വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ജനിക്കാൻ പോകുന്ന കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനു വരെ വളരെ ലളിതമായ രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഇന്ന് സാധ്യമാണ്.

ഡബിൾ മാർക്കർ പരിശോധന

ഗർഭകാല ക്രോമസോം പരിശോധന എന്നത് ജനിയ്ക്കുവാൻ പോകുന്ന കുഞ്ഞിന് ജനിതക തകരാറുകൾ വല്ലതും ഉണ്ടോയെന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയുന്നതിന് വേണ്ടിയുള്ള ആത്യന്താപേക്ഷിതവും, എന്നാൽ വളരെ ലളിതവുമായ ഒരു ടെസ്റ്റ് ആണ്. ആദ്യത്തെ 3-5 മാസങ്ങൾക്കുളളിലാണ ഈ ടെസ്റ്റ് നടത്തേണ്ടത്. അമ്മയുടെ രക്തമാണ് ഈ ടെസ്റ്റിന് എടുക്കുന്നത് എന്നതിനാൽ അമ്മയ്ക്കും കുത്തിനും പൂർണ്ണ സുരക്ഷ ഉറപ്പാകുന്നു.

ഇന്ത്യയിൽ പ്രതിവർഷം ഏതാണ്ട് 1.3 ലക്ഷം കുഞ്ഞുങ്ങളാണ് ജനിതക തകരാറുകളോടെ ജനിക്കുന്നത്. ഇതിൽ തന്നെ 23000 മുതൽ 29000 വരെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗത്തോടെ ജനിക്കുന്നു എന്ന ഭീതിതമായ അവസ്ഥ മുന്നിൽ കണ്ട് കൊണ്ടാണ് ലോകത്താകമാനം ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്.

21 മത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമിൽ , മൂന്നാമതൊരു പതിപ്പ് കൂടി ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. അതിനാലാണ ഇതിനെ ട്രൈസോമി 21 എന്ന് പറയുന്നത്. എഡ്വേർഡ് സിൻഡോം (ട്രൈസോമി 18), പട്ടാവു സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 13) എന്നിവയാണ് സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ . നമ്മുടെ നാട്ടിൽ 700 ൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന നിലയിൽ കണ്ടുവരുന്ന ഈ രോഗം , കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ജനിതക വൈകല്യവും, ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും ഉണ്ടാകുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ 10 നും 13.6 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഈ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് (ഡബിൾ മാർക്കർ ) നടത്തേണ്ടത്. അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ , കുഞ്ഞ് പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന 2 പ്രോട്ടീനുകളാണ് ടെസ്റ്റിന് വിധേയമാക്കുന്നത്. കേവലം 3 – 4 ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലഭ്യമാക്കുന്ന ഈ പരിശോധനാഫലത്തിന്റെ കൃത്യത ഉറപ്പാക്കുന്നതിനായി അൾട്രാസൗണ്ടും വിനിയോഗിക്കുന്നു. 15 മുതൽ 20.6 ആഴ്ചകളിലെ ട്രിപ്പിൾ മാർക്കർ , ക്വാഡ്രപ്പിൾ മാർക്കർ ടെസ്റ്റുകളും ലഭ്യമാണ്.

പരിശോധനഫലം നോർമൽ ആണെങ്കിൽ, തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ആരോഗ്യ പൂർണ്ണമായി വളരുമെന്ന സന്തോഷം പകരുന്നതോടൊപ്പം, അനാവശ്യമായ ജിജ്ഞാസ ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യും. ഫലം മറിച്ചാണെങ്കിൽ, നമുക്ക് മാനസിക തയ്യാറെടുപ്പോടെ രോഗ നിർണ്ണയയത്തിന് മറ്റ് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുവാനും അതിലൂടെ ഗർഭാവസ്ഥ തുടരണമോയെന്ന് തീരുമാനിക്കുവാനും അവസരമുണ്ടാകുന്നു.

ഡബിൾ മാർക്കർ ഇപ്പോൾ ഒരു വിധം ഡോക്ടർമാർ നിർദേശിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും 30 വയസ് കഴിഞ്ഞവരും കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടായിരുന്നവരും എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഗർഭമലസിപോയവരും ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത് വളരെ നല്ലതാണ്.

ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റിവായാൽ കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് 80% മാത്രമേ പറയാനാവൂ. ഇത് പോസിറ്റിവായൽ ഗർഭിണി തുടർ പരിശോധനകളിലേക്ക് പോകേണ്ടതാണ്. ഡബിൾ മാർക്കർ ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്ന പോലെ മറ്റ് പരിശോധനകൾ എല്ലാവരും നടത്തേണ്ട ആവശ്യമില്ല. ഓരോരുത്തർക്കും അത് ആവശ്യമെങ്കിൽ ഹിസ്റ്ററി പരിശോധിച്ച ശേഷം ഡോക്ടർ പറയുന്നതാണ്.

കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic villus Sampling)

ഡബിൾ മാർക്കർ പോസറ്റിവായാൽ കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഇല്ല എന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്താൻ 14 മത്തെ ആഴ്ച വരെ ഇത് ചെയ്യുന്നു. 72 മണിക്കൂറിന് ഉള്ളിൽ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിണ്ട്രോം ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്താൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.

NIPT പരിശോധന

14 ആഴ്ച മുതൽ 22 ആഴ്ച വരെ ചെയ്യാവുന്ന അതി നൂതനമായ രക്തപരിശോധനയാണിത്. ഇത് അൽപ്പം ചിലവേറിയതാണ്. എന്നിരുന്നാലും ക്രോമസോം തകരാറുകൾ 99% വരെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കുന്നു. 10 ദിവസം വരെയെടുക്കും പരിശോധനാ ഫലമറിയാൻ.

Triple marker, Quadruple marker

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 14-ാം മത്തെ ആഴ്ച മുതൽ 22 ആഴ്ച വരെ കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനുപയോഗിക്കുന്ന രക്തപരിശോധനയാണ് ഈ മാർക്കറുകൾ. Quadruple മാർക്കർ അൽപ്പം കൂടി ചിലവുള്ളതാണ്.

കൂടാതെ കാരിയോ ടൈപ്പ്, അമ്നിയോ സെന്റസിസ് തുടങ്ങിയ ടെസ്റ്റുകളും കുഞ്ഞിനെന്തെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ശാസ്ത്ര സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ വികസിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഈ കാലത്ത് ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്തിലൂടെ ഒരു പരിധി വരെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ നമുക്ക് തുടച്ചുനീക്കാം.