ലോകത്തെ ഏറ്റവും വില കൂടിയ മരുന്ന് സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി എന്ന ഒരു ജനിതക രോഗത്തിനാണ് വേണ്ടത്. ഈ രോഗം എല്ലാവരിലും ഇപ്പോള്‍ പരിചിതമായ ഒരു വാക്കാണ്. ലോകത്തെ ഏറ്റവും വില കൂടിയ മരുന്ന് ഈ ജനിതക രോഗത്തിനാണ് വേണ്ടത്. സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി എന്ന രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞിന് 18 കോടിയുടെ മരുന്ന് ജീവന് നിലനിര്‍ത്തുന്നതിന് അത്യാവശ്യമാണ് എന്നത് കഴിഞ്ഞ ദിവസമാണ് നാം വിങ്ങലോടെ വായിച്ചത്. എന്നാല്‍ ചുരുങ്ങിയ സമയം കൊണ്ട് തന്നെ നല്ലവരായ സുമനസുകള്‍ 18 കോടി രൂപയും സമാഹരിച്ച് നല്‍കി. എന്നാല്‍ എന്താണ് ഈ രോഗം, എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍, എന്തൊക്കെയാണ് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങള്‍ എന്നിവയെക്കുറിച്ചൊന്നും നമുക്ക് ആർക്കും തന്നെ അധികം അറിയില്ല.
ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും ഈ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത 25%ആണ്. ലോകത്തെ മൊത്തം കണക്കെടുത്താൽ, പതിനായിരം അല്ലെങ്കിൽ ഇരുപതിനായിരം കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ അതിൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് മാത്രമേ ഈ അസുഖം വരുന്നുള്ളൂ. ലോകത്ത് ആകെ 20000 സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി രോഗികളാണ് ഉള്ളത്. അഞ്ച് തരത്തിലുള്ള വകഭേദങ്ങളാണ് ഈ രോഗത്തില്‍ ഉള്ളത്. ചലനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന പേശികൾക്ക് ബലഹീനത അനുഭവപ്പെട്ട്, അവ ക്ഷയിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി അഥവാ എസ്എംഎ (SMA). പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്തിക്കുന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിനുള്ള മരുന്നിന് വലിയ വിലയാണ്. ഈ അസുഖത്തിനെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.
പേശികളുടെ ശക്തി തിരിച്ചുകിട്ടാത്ത രീതിയില്‍ ക്രമേണ ഇല്ലാതായിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി എന്നത്. ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഞരമ്പുകള്‍ ഉത്ഭവിക്കുന്നത് സുഷുമ്‌ന നാഡിയിലെ ആന്റീരിയര്‍ ഹോണ്‍ കോശങ്ങളില്‍ നിന്നാണ്. ഇവ നശിക്കുന്നത് മൂലമാണ് ഇത്തരം അവസ്ഥകള്‍ ഉണ്ടാവുന്നത്. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതമൂലം തലച്ചോറിലേയും സുഷുമ്‌നയിലേയും കോശങ്ങള്‍ നശിച്ചാല്‍ പുതിയതായി കോശങ്ങള്‍ ഉണ്ടാവുന്നില്ല. ഇത് മാത്രമല്ല പേശികള്‍ക്ക് ശക്തിയില്ലാതിരിക്കുകയും അവ പൂര്‍വ്വ സ്ഥിതിയിലേക്ക് എത്താതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഇതില്‍ ആദ്യത്തേത് എന്ന് പറയുന്നത്, ഇവരില്‍ ജനിക്കുമ്പോല്‍ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. ഇത് കൂടാതെ രോഗം ബാധിച്ചവര്‍ ഉടനേ തന്നെ മരണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നുണ്ട്. മറ്റൊന്ന് ജനിക്കുമ്പോള്‍ കുട്ടികളില്‍ യാതൊരു വിധത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാവുന്നില്ല. എന്നാല്‍ രണ്ട് മൂന്ന് മാസത്തിന് ശേഷം പലപ്പോഴും കുട്ടികളില്‍ കൈകാലുകളുടെ ചലനങ്ങള്‍ ഇല്ലാതാവുകയും, കുട്ടികളില്‍ കരയുന്ന ശബ്ദം പുറത്ത് വരാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു . അതുകൊണ്ട് തന്നെ മാതാപിതാക്കള്‍ ഇത്തരം കാര്യങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിക്കണം.
ഈ അവസ്ഥയില്‍ തന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്ത് ഉറക്കാത്ത അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നുണ്ട്. ക്രമേണ കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു അതൊടൊപ്പം ന്യൂമോണിയ ഉണ്ടാവുകയും കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം അപകടകരമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് പോവുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാല്‍ ചില കുട്ടികളില്‍ കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്ത് ഉറക്കുകയും, എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കുമ്പോള്‍ നടക്കാന്‍ സാധിക്കാത്ത അവസ്ഥയും ഉണ്ടാവുന്നു. പലപ്പോഴും അടിക്കടിയുള്ള കഫക്കെട്ട് കൂടുതല്‍ അപകടം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് വരെ അപകടം ഉണ്ടാക്കും. പലപ്പോഴും ആദ്യ രണ്ട് ഘട്ടത്തിലും വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരാറുണ്ട്.
മറ്റൊന്ന് കുഞ്ഞിന് നടക്കാന്‍ സാധിക്കുമെങ്കിലും പലപ്പോഴും ശക്തി കുറവായിരിക്കും. ഈ കുട്ടികളില്‍ രണ്ട് വയസ്സിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പലപ്പോഴും കുട്ടികൾക്ക് എഴുന്നേറ്റ് നില്‍ക്കുന്നതിന് പ്രയാസം അനുഭവപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ വളരെയധികം ശ്രദ്ധിക്കണം. ഈ അടുത്ത കാലം വരെ രോഗത്തിന് കൃത്യമായ ചികിത്സ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. എന്നാല്‍ ഇപ്പോൾ ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സ ലഭ്യമാണ്.
ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണ ചികിത്സ എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം. ആദ്യ ഘട്ടം എന്ന നിലക്ക് ഫിസിയോ തെറാപ്പി ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ് എന്നിവയെല്ലാം പ്രയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. സോൾജെന്സ്‌മ (Zolgensma) എന്ന മരുന്നാണ് ഇതിന് പരിഹാരമെന്നോണം കണക്കാക്കുന്നത്. ഒറ്റത്തവണ ഞരമ്പില്‍ കുത്തിവെക്കുന്ന മരുന്നാണ് ഇതിന് പരിഹാരം എന്ന് പറയുന്നത്. ഈ ചികിത്സക്ക് ശേഷം കുഞ്ഞിന് കഴുത്തുറക്കുകയും 30 സെക്കന്റിലധികം പിടിക്കാതെ നിലത്തിരിക്കുകയും ചെയ്യും.
വളരെയധികം ചിലവേറിയ പല വിധത്തിലുള്ള ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് അവസാനമാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള മരുന്നുകള്‍ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ആദ്യ പല പരീക്ഷണങ്ങളും പരാജയപ്പെട്ടതിന് ഒടുവിലാണ് എസ്എംഎ എന്ന രോഗത്തിന്റെ മരുന്നും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഈ മരുന്ന് വിപണിയില്‍ വന്നിട്ട് ഏകദേശം രണ്ട് വര്‍ഷത്തോളം ആയിട്ടുള്ളൂ. ഈ മരുന്നിന് ആണ് 18 കോടി രൂപ വിലവരുന്നത്. അമേരിക്കയിലെ എഫ് ഡി എ അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളില്‍ ഏറ്റവും മികച്ചതാണ് ഈ മരുന്ന്. ഇത് ഒരു സാധാരണ മരുന്നല്ല. ജീന്‍തെറാപ്പിയായാണ് കണക്കാക്കുന്നത്. ഈ കാര്യങ്ങളെല്ലാം കൊണ്ട് തന്നെയാണ് മരുന്നിന്റെ വില വളരെയധികം കൂടുതലാണെന്ന് പറയുന്നത്.
ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിനെ സ്വീകരിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ തയ്യാറാവുക എന്നുള്ളതാണ് ആദ്യത്തെ കാര്യം. മരുന്നിനോടൊപ്പം തന്നെ മാതാപിതാക്കളുടെ സ്നേഹ സാമീപ്യം കൂടി ഉണ്ടെങ്കിൽ ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണ ജീവിതത്തിലേക്ക് പതിയെ തിരിച്ച് വരുക തന്നെ ചെയ്യും.
